ULTRASONOGRAPHY



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cases
cas


Retroperiton

 
Goubaa Mohamed MD Djerba Tunisia

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A 32-year-old men, with a history of chronic duodenal ulcer since age 18, has had diffuse abdominal symptoms for approximately 4weeks ( nausea, vomiting, persistent mid-epigastric pain, and weight loss). For 20 years a von Recklinghausen's neurofibromatosis has been known. Laboratory data revealed a hemoglobin of 7,6. a hematocrit of 21%, and a white blood cell count of 4,700 with a normal differential. and elevated sedimentation rate(52/105). Liver function tests are normal Bilribin of 9, anSGOT of 16, an SGPT of 11, an alkaline phosphatase of 163. (Patient with a family history of neurofibromatosis image6 ). Patient âgé de 32ans , avec antécédent d'ulcère duodénal depuis l' age de 18 ans, présente depuis 4 semaines des douleurs épigastriques, nausées et vomissements avec perte de poids. Il est connue porteur d'une neurofibramatose. Les analyses biologiques montrent une hémoglobine à 7,6 g, une hématocrite à 21 et des globules blancs à 4700. La vitesse de sédimentation est élevé (52/105). Les teste hépatiques sont normaux avec biluribine totale à 9, SGOT à 16, SGPT à 11 et des phosphatase alcalines à 163.(le père comme sur le 6 ème image et porteur lui aussi de neurofibromatose).

 

 

 

 
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We present a rare case of neurofibromatosis (von Recklinghausen's disease) involving the liver in a 32-year-old men. Characteristic lesions (image7) include cafe-au-lait spots and neurofibromas (image6) following the path of peripheral nerves. Abdominal ultrasonography revealed infiltrative hypoechoic masses around the porta hepatitis and intrahepatic portal branches. CT also revealed extensive low-attenuation masses in the hepatic hilum and retroperitoneum. The tumor spread into the liver along the portal vein. It should be borne in mind that the liver may be involved by neurofibromas in patients with neurofibromatosis.Radiology image of the stomach show evidence of duodenum obstruction (ulcer).
a laparotomy was performed (vagotomy and GEA). At surgery, the mesentery was greatly thickened by neurofibromas, and plexiform neurofibroma extended through the hilum of the liver. Biopsy lymph nodes (image2), retroperitoneal mass revealed neurofibromatosis and demonstrated that the most distal ramifications of the biliary duct spaces were filled with Schwann cells, bundles of unmyelinated nerves and perineurium-surrounded nerves containing myelinated and unmyelinated fibers.
Diagnosis : neurofibromatosis involving the liver + duodenal ulcer with obstruction.
 Nous présentons un cas très rare de neurofibromatose ( de Von Ricklinghausen)avec atteinte hépatique chez un patient de 32 ans Les lésions caractéristiques (images7) comportent du taches café au lait et des neurofibormes des nerfs périphériques. L'échographie révèle une masse infitrante hypoéchogène autour du tronc porte et autour des branches inta-hépatiques. Le scanner révèle une infiltration du hile hépatique et de le région retro péritonéale. La tumeur se répand dans le foie le long des branches porte. Il fort s'attendre à l'étouffement du foie par le neurofibromatose. Les clichés radiologiques montrent un estomac dilaté et une obstruction du duodénum par l'ulcère. Une laparotomie à été décidée (vagotomie et GEA pour son ulcère) . A l'ouverture le mésentère est très épais et le neurofibromatose s'étend par l'intermédiaire du hile à l'intérieur du foie la biopsie de l'adénopathie (image2) et de la masse retro-péritonéale confirme la neurofibromatose et montre que les ramification du canaux biliaux sont entourées par des cellules de Schwann et des paquets de tissu nerveux contenant de fibres nerveuses. Diagnostic : neurofibromatose envahissant le foie et ulcère duodénal obstructif.

 

 

 

 

 

 

 

 

 
Neurofibromatosis (von Recklinghausen's disease) involving the liver Neurofibromatose de von Recklinghausen avec atteinte hépatique

 

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Atteinte abdominale dans la neurofibromatose Type1

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NF est classé en deux formes: NF I avec prédominance périphérique (cutanée, viscérale et squelettique, les lésions peuvent être lytiques pour les os), et NF II avec atteinte du système nerveux central avec participation orbito-fasciale (mortalité élevée). La neurofibromatose NF-1, autosomique dominante les plus commune, avec un fréquence estimé à 1:3000 des naissances. NF-1 ou neurofibromatose classique, est caractérisée par les taches cutanée café au lait, couvrant la paeu et les régions axillaires et par les neurofibromes cutanés et viscéraux (qui subissent parfois une transformation maligne).D'autres lésions sont visibles : les gliome, la scoliose, et les nodules de Lisch de l'iris. NF-1 est associée a la maladie de Von Recklinghausen et le gène est situé sur le chromosome 17. La participation abdominale chez les patients avec le neurofibromatose a été décrite par beaucoup d'auteurs (dans pratiquement tous les articles bibliographique en bas) et on trouve la neurofibromatose dans le foie, le mésentère, le retro-péritoine. On a rapporté des infiltrations coliques, des léiomyome du grêle, des adénocarcinomes avec secrétions neuro-endocrines, des atteintes vasculaires avec des saignements digestifs, des pseudo-obstruction, et des entéropathie avec perte de protéines.

Clinique :
Elle dépend du système et des organes impliqués : * neurofibromes cutanés et sous-cutanés. * macules café au lait et taches de rousseur multiples dans la région axillaire ou inguinale. * lésions osseuses. * Gliome optique. * hamartome. * Atteintes des différents appareils du corps : digestive, cardiovasculaire, urinaire etc.. * Une parenté de premier degré (parents, enfant de mêmes parents, progéniture) est retrouvée avec la NF1. La participation gastro-intestinale se produit dans 25 pour cent de tous les cas de neurofibromatose. La participation abdominale inclus des neurofibromes dans le foie, le mésentère, le retro-péritoine avec diffusion possible dans la paroi du rectum, du colon et du grêle. Les patients peuvent alors présenter des douleurs abdominales, des nausées, une distension abdominale, une diarrhée, une constipation, une perforation intestinale ou un saignement (2, 3, 5, 7).

Echographie :
L'échographie est maintenant l'outil diagnostique initial pour l'exploration abdominale nous permettant de déterminer les manifestations cliniques et de quantifier l'atteinte des organes dans la NF1 (6). On note le siège de la neurofibromatose et la croissance de la tumeur dans le foie, le mésentère, et le retro-péritoine. En plus des léiomyome mésentérique et des tumeurs gastriques et intestinales peuvent être détectés. L'obstruction biliaire peut être démontrée à l'échographie et la tumeur, envahissant le foie par le système porte, est visible sous forme de masses hypoéchogène, infiltrante, siégeant autour des branches portes et des voies biliaires intra hépatiques(6). De même, des uropathies obstructives provoquées par la neurofibromatose peuvent être dépistées à l'échographie.

Diagnostic différentiel :
Tumeurs communes :
* Liposarcome.
* Léiomyosarcome
* Histiocytome
* Tératome
Tumeurs rares: hémangiopéricytome, sarcome "spindle cell " neurofibrosarcome, tératocarcinome, fibrocytome, paragangliome malin, neuroblastome extra-surrénalien, mesenchymome.

Pronostic et traitement :
Le pronostic change selon le type de tumeur et son développement individuel : La pathologie maligne associé avec la NF1 inclue :les neurofibrosarcomes, les astrocytomes, les meningiomes, les medulloblastomes, les tumeurs de Wilms, les rhabdomyosarcome, et les phéochromocytomes. De ces derniers, les neurofibrosarcomes sont les plus retrouvés, ce sont des tumeurs agressives et envahissantes. L'ablation complète par la chirurgie est la recommandation la plus courante pour leur traitement. La gestion des neurofibromes plexiformes n'est pas bien définie : la taille de la tumeur, l'endroit, et la tolérance individuelle déterminera le traitement. La chirurgie est souvent la seule option. Cependant les tumeurs récidivent si elles ne sont pas complètement réséquées et les sujets qui ont eu des résections partielles de la tumeur auront un taux élevé de récidive.

References
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